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Predisposizione Genetica Preconcezionale Beta Talassemia
La Beta Talassemia si caratterizza per: deficit (B+) o assenza (B0) della sintesi delle catene della beta-globina che codificano l'emoglobina (Hb). L’incidenza alla nascita è stimata intorno a 100.000/anno.
Esistono tre tipi di BT: la talassemia minore , la talassemia maggiore (anemia di Cooley; e la talassemia intermedia. La malattia si manifesta solo se entrambe le copie del gene (madre e padre) presentano la delezione.
Il test genetico consente di identificare il 99% di mutazioni che sono responsabili di beta talassemia.
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