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Metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR): è l'enzima necessario per la rimetilazione dell'omocisteina in metionina.L'analisi delle variazioni genetiche nel gene MTHFR ha modo di essere considerata uno strumento innovativo per la valutazione nutrizionale, per predire la risposta terapeutica di soggetti obesi, sia in termini di grasso che di perdita di massa magra.L'enzima svolge un ruolo centrale per la sintesi del DNA. Se mutato si hanno livelli elevati nel sangue di omocisteina, oggi considerati fattore di rischio per trombosi arteriosa. Tale scompenso può essere rimediato con l'assunzione di supplementi quotidiani di acido folico e vitamine B6 e B12. Un aumento plasmatico di omocisteina causato dai polimorfismi di MTHFR è associabile a fratture ossee. Le mutazioni C677T e A1298C rappresentano tuttavia un fattore di rischio cardiovascolare solo in soggetti con basso status di folati: ciò sottolinea quindi l'importanza, sia nella prevenzione che nella terapia, dell'apporto nutrizionale di acido folico, il cui deficit risulta un cofattore patogeno necessario.
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